クアトロテスト血液検査 ダウン症以外の先天性疾患

クアトロテスト血液検査とは、
お腹の赤ちゃんが先天性疾患を持っているかどうかの確率を調べる血液検査です。

4つの血清マーカーを使用したクアトロテストは
日本で受けることのできる最も精度が高いテストです。

クアトロテスト血液検査は、母親の血液を採取するだけなので、
お腹の赤ちゃんには影響はありません。

検査費用は2万円前後で、検査後1~2週間で結果が分かります。

クアトロテスト血液検査を受診する時に必要な情報は、
妊娠週数、年齢、体重、胎児数、人種、
家族と妊婦と夫の両親に神経管奇形の病履、
ダウン症児を出産あるいは妊娠したことがあるか、
インスリン依存性糖尿病であるか、
抗てんかん剤を現在服用しているかで、
これらの情報を考慮して確率が計算されます。

クアトロテスト血液検査で分かるのは
母体年齢ごとの基準になる確率よりも高いか低いかであって、
検査結果で先天性疾患が確定されるわけではありません。

検査を受診できる期間は妊娠15週から21週までですが、
確定診断の為の羊水検査を受けることを考慮すると、
15週~18週までに受けることが望ましいとされています。

確定診断の為には、お腹に針を刺し羊水を採取して
赤ちゃんの染色体を調べる羊水検査が必要になりますが、
検査によって全ての先天性異常を診断することは不可能で、
自閉症(先天性の脳の機能障害)の診断も出来ません。

また、羊水検査で流産する確率は約1/300(0.33%)と言われています。

クアトロテスト血液検査で可能性が分かる赤ちゃんの先天性疾患は、
21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー・開放性神経管奇形です。

それぞれの先天性疾患の症状は以下のとおりです。

  • 21トリソミー(ダウン症候群)

21番染色体が1本多い染色体異常。
体と精神の発達が遅れますが、
絵を描く能力が優れている傾向があります。
言語能力の発達の遅れは、早めに教育することでカバーできます。
ダウン症の子供の大半は、死亡することなく成人を迎えています。

  • 18トリソミー

18番目の染色体が1本多い染色体異常。
出生頻度はダウン症に次いで高いです。
内臓や中枢神経系の奇形が重篤なため、
無事に産まれてきても60%の子が1週間程度しか生きられず、
1歳までに90%が死亡してしまいます。

  • 開放性神経管奇形

神経管が正常に形成されない為、脳や脊髄に障害が起きている状態。
開放性神経管奇形には、脊椎が正常に形成されない二分脊椎と
頭蓋骨が正常に形成されない為に脳が発達しない無脳症があります。

「二分脊椎」は、足を自由に動かせなかったり
排泄をコントロールできなかったりしますが、
早期の手術で中枢神経の感染を防止することで、
知的発達を正常にすることも可能です。

「無脳症」は、正常に形成されない頭蓋骨が原因で
脳が発達しない場合になる症状です。
こちらは重度の開放性神経管奇形のため、
出生直後か数日から数週間で亡くなります。

障害を持ちながらもお腹の中で育ち、
生まれる時を待っている赤ちゃんってどんな気持ちなんでしょうね。

出生前診断の結果で中絶するか否かに賛否両論ありますが、
お腹の赤ちゃんの気持ちが分からない以上、
当事者の親の判断が一番正しい答えだと思います。

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